Apert Sendromu
Apert Sendromu, nadir görülen genetik bir hastalıktır . FGFR2 (Fibroblast Growth Factor Receptor 2) genindeki mutasyon sonucu gelişen bu sendromda, vücudun normal gelişimi bozulmuştur. Genellikle, kafatası, yüz, eller ve ayaklarda belirgin şekil bozuklukları ile kendini gösterir. Bu sendromun temel özelliği, vücuttaki bazı kemiklerin normalden daha erken kaynaşması ve bu durumun çeşitli anatomik bozukluklara yol açmasıdır. Apert Sendromu ellerin ve ayakların simetrik ve ağır formda sindaktili durumu ile giden kraniyosinostoz durumlarından (kafa kemiklerinin birleştikleri yerden erken kapanması) biridir. Kraniyofasyal anomaliler arasında kraniyosinostoz, oküler hipertelorizm ve orta yüzde hipoplazi (gelişme geriliği) sık görülür. Apert Sendromu olan hastalarda simflangizm (parmak eklemlerinin yapışık ve hareketsiz durumda olması) ve simetrik kompleks ve bilateral sindaktililer (yapışıklıklar) nedeni ile el fonksiyonu kısıtlıdır.
Daha nadir olarak %5’ten az sayıda hastada omuz ve dirsek sinostozu nedeniyle omuzda da hareket kısılılığı görülebilmektedir.
APERT SENDROMU SEBEBİ NEDİR VE HANGİ DURUMLARDA GÖRÜLÜR?
65000 canlı doğumda 1 görülme olasılığı mevcuttur.
Apert Sendromunda FGFR2 (Fibroblast Growth Factor Receptor 2) gibi genetik mutasyonlar, Otozomal Dominant kalıtım rol oynamaktadır. Genetik mutasyonların ağırlığı ekstremitelerdeki deformitelerin ağırlığı ile doğru orantılıdır.
Apert sendromu tanısı nasıl konulur?
Hastanın pediatrist, tıbbi genetik ve cerrah tarafından değerlendirilmesi, fizik muayene, röntgen ve tomografi gibi radyolojik görüntülemelerinin incelenmesi sonucunda konulur.
Apert sendromu sınıflaması nasıl yapılır?
Van Heest Sınıflamasına göre Apert Eli 3 tipe ayrılır.
Tip 1:
En sık görülen hafif formudur. 1 ve 2. Parmak aralığında basit sindaktili mevcuttur. 2,3 ve 4. Parmaklarda kemik ve yumuşak dokuyu içeren sindaktili (yapışıklık) mevcuttur. 4. Ve 5. Parmak arasında basit sindaktili mevcttur. Diğer parmak eklemlerinin aksine 5. Parmak DIP (distal interfalangeal eklemde minimal hareket açıkılığı mevcuttur. Radyal klinodaktili (parmakta eğrilik) görülebilir.
Tip 2:
Başparmaktada yapışıklık olması nedeniyle Tip 1’den daha ağır bir formdur. Başparmak ve işaret parmağı arasında sadece yumuşak doku içeren, kemik içermeyen sindaktili (yapışıklık) mevcuttur. Tip 1’deki gibi 2,3 ve 4. Parmaklarda kemik ve yumuşak dokuyu içeren sindaktili (yapışıklık) mevcuttur ve metakarpal kemiklerle de ilişkili olabilmektedir. 4. Ve 5. Parmak arasında kompleks sindaktili mevcuttur. Avuç içi konkav bir görünümdedir.
Tip 3 :
En az görülen ve en ağır formudur. 1, 2, 3 ve 4. Parmaklar arasında hem kemik hem de yumuşak doku içeren kompleks füzyon (birleşme) mevcuttur. Bazı vakalarda başparmak ve işaret parmağı ayırt edilememektedir. 4 ve 5. Parmaklar arasında genelde basit ve komplet sindaktili (yapışıklık) mevcuttur.
‘Apert eli’ anatomisi
Apert eli, Apert sendromunun bir parçası olarak elin anatomik yapısındaki ciddi değişiklikleri ifade eder. Apert sendromunda genellikle el ve parmaklarda gelişimsel bozukluklar görülür. Bu bozukluklar, elin anatomik yapısında belirgin değişikliklere neden olabilir.
Apert Eli Anatomisi
Apert sendromunda, ellerde ve parmaklarda yaşanan gelişimsel bozukluklar şu şekilde özetlenebilir:
- Parmakların Kaynaşması (Sindaktili):
- Apert sendromunun en yaygın özelliği, ellerdeki parmakların birbirine kaynamasıdır. Bu duruma sindaktili denir.
- Parmaklar genellikle 2. ve 3. parmaklar, 3. ve 4. parmaklar arasında kaynaşabilir.
- Kaynaşma, deri veya kemik üzerinde olabilir. Bazen, sadece derinin kaynaşması, bazen de kemiklerin birleşmesi söz konusu olabilir.
- Kısa Parmaklar ve Kısmi Eksiklikler:
- Apert sendromu olan bireylerde parmaklar genellikle kısa ve incelmiş olabilir.
- Bazı parmaklar, diğer parmaklardan daha kısa olabilir veya tamamen eksik olabilir. Örneğin, bazen baş parmak (poliks) veya küçük parmak (serçe parmağı) gelişmeyebilir.
- Çarpık Parmaklar:
- El parmakları genellikle düz değildir. Genetik bozukluk nedeniyle, parmaklarda belirgin çarpıklıklar olabilir.
- Parlak eklemler veya diğer parmak eklemlerinde fleksiyon deformiteleri de görülebilir.
- Fistül ve Damar Anormallikleri:
- Ellerdeki damar yapıları da normalden farklı olabilir. Damarlar bazen anormal şekilde genişleyebilir ya da daha ince olabilir.
- Yine, cilt altı dokularında da anormallikler olabilir.
- Elin Güçsüzlüğü:
- Elin kas yapısı, parmak kaynaşması ve diğer anatomik bozukluklar nedeniyle, genellikle normalden daha zayıf olabilir.
- Elin fonksiyonel kullanımı sınırlanabilir, çünkü parmaklar düzgün hareket edemez ve elin kavrama yeteneği azalmış olabilir.
Ne zaman tedavi edilir?
Genellikle cerrahi müdahale gerektirir. Özellikle kafatası ve yüz deformitelerinin düzeltilmesi, parmak kaynaşmalarının ayrılması ve eklem hareketliliğinin artırılması amacıyla cerrahi işlemler yapılır. Ayrıca, fiziksel terapi ve estetik düzeltmelerle hastaların yaşam kalitesi iyileştirilebilir. Hastanın el deformitesine eşlik eden kraniyofasyal veya diğer konjenital deformitelerinin anesteziye engel bir durum teşkil etmemesi durumunda, 6. Aydan itibaren yapışıklıkların açılması önerilmektedir. Yapışıklıkların açılması ameliyatının hemen sonrasında hastanın el fizyoterapisi ile el fonksiyonlarının optimize edilmesi hedeflenir.
Tedavide amaç nedir?
Cerrahi müdahale ile kaynaşan parmaklar arasındaki boşluklar anatomik olarak düzeltilir. Bu sayede, parmakları birbirinden ayırmak ve her parmağın bağımsız hareket etmesi amaçlanır. Cilt greftleri kullanılarak, yeni parmak aralıkları oluşturulabilir. Cilt grefti, genellikle sağlıklı bir bölgeden alınarak yapışıklık olan bölgeye yerleştirilir. Bu sayede parmaklar arasındaki boşluklar artırılır ve elin fonksiyonu iyileştirilir.
Eklemlerin hareket etmesi sağlanarak, elin kavrama gücü ve ince motor becerileri yeniden kazandırılabilir
Ayrıca elin estetik görünümü düzeltilmeye çalışılır. Parmakların daha doğal bir şekilde ayrılması, cilt greftlerinin düzgün bir şekilde yerleştirilmesi ve iyileşme süreciyle ilgili olarak estetik düzeltmelerin yapılması sağlanabilir
Nasıl tedavi edilir ?
Apert Sendromu multidisipliner tedavi edilmesi gereken bir durumdur. Cerrahi, pediatri, genetik, anestezi, fizik tedavi alanında uzman bir ekip gerektirir. Radyografik değerlendirme ve fizik muayene sonrası elin fonksiyonu değerlendirilir, tedavi amaçları gözden geçirilir. Ebeveynler tarafından yapılabilecek pasif eklem hareket açıklığı arttırılması için egzersizler önerilir ve en erken dönemde başlanır.
Cerrahi tedavi; ele fonksiyonellik kazandırmak amacıyla parmaklar arasındaki hafiften ağır forma kadar olabilecek sindaktili (yapışıklık) ayrılmasını, parmak aralıkların oluşturulmasını, kemik sinostozlarının (yapışıklık) tedavisini içermektedir. Cerrahi tedavi, tüm parmaklarda yapışıklık mevcut ise, parmaklarda ve ciltte dolaşım problemi gelişmesini önlemek için birden fazla aşamalı olarak planlanmaktadır.
Aşamalı planlanan ameliyatların 5-6 yaşlarına kadar tamamlanması hedeflenir.
Ameliyat sonrası nelere dikkat edilmelidir?
Operasyon sonrasında el fizyoterapisi önerilir, çeşitli oyun ve aktivitelerle hastanın elini kullanması teşvik edilir, kaba ve ince kavrama, kıstırma gibi el hareketlerinin yapılması, fonksiyonların optimize edilmesi hedeflenir.
Parmak yapışıklılığı sindaktili nedeniyle opere edilen minik hastamızın ebeveyn görüşleri
Doğuştan fazla başparmak nedeni ile opere edilen hastanın görüşleri