Konjenital El Anomalileri

Üst gövdenin anomalileri tüm canlı doğumların yaklaşık %1-2’sinde görülür. En sık görülen anomaliler  sindaktili, polidaktili ve kamptodaktili’dir. Bu anomaliler sıklıkla kalp hastalıkları, hematopoetik sistem hastalıkları ve çeşitli tümörler ile ilişkilidir. Embriyogenez olarak adlandırılan bebeğin gelişim ve farklılaşma sürecinde aksama olması sebebiyle el  parmaklarda çeşitli anomaliler görülebilir. Bu anomaliler genetik, çevresel (ilaç maruziyeti vs.) nedenli veya sporadik olabilir.

DOĞUMSAL EL ANOMALİLERİNİN SINIFLAMASI VE EN SIK GÖRÜLEN HASTALIKLAR

Radial Club Hand : Anne karnındayken önkol, el veya parmakların oluşum sürecinde bir sorun mevcut ise parmakta ve bazı kemiklerde tam veya kısmi yokluk görülebilir.

Sindaktili: Parmağı oluşturan yapılar birbirinden ayrılmamıştır. Parmaklar yapışık haldedir.

Polidaktili : Fazladan parmak olması durumudur.

Makrodaktili: Parmakların normalden fazla büyümesidir. Simbrakidaktili ve Başparmak Hipoplazisi: Parmakta gelişme geriliği olmasıdır. Birçok genetik sendromda görülebilir

SİNDAKTİLİ NEDİR?

Parmaklarda yumuşak doku ve/veya kemik yapılarında yapışıklık olarak tanımlanmaktadır. Yaklaşık 3000 doğumda 1 görülür ve %50 çift taraflıdır. Poland ve Apert sendromlarında görülen durumlardan biridir. En sık orta parmak ve yüzük parmağı, ikinci sıklıkta ise yüzük parmağı ve küçük parmak arasında  görülür.

Basit sindaktili:Sadece deri birleşiktir

Kompleks sindaktili:Hem kemik hem de deride birleşme görülür.

Komplet sindaktili:Parmağın tüm uzunluğu boyunca birleşme vardır

İnkomplet sindaktili: Parmakta tırnak kıvrımını içermeyen birleşme şeklindedir.

Apert sendromunda görülen sindaktili çoklu parmakları ilgilendiren komplike  sindaktili olarak adlandırılır.

SİNDAKTİLİ TEDAVİSİ NASIL YAPILIR?

Tedavide; estetik görünüm elde ederek anatomik olarak benzer bir parmak aralığı oluşturmak, işlevsel bozuklukların ve gelişme geriliğinin önüne geçmek, fonksiyonellik kazandırmak önemlidir. Serbestleme ameliyatı yaşamın 12-18. Aylarında önerilir fakat büyüme kısıtlılığı, asimetrik büyüme, rotasyon ve fonksiyonel deformiteler gelişebilecek durumlarda 3-6. Aylarda operasyon düşünülmelidir. Cerrahi planlamasında parmakların yüzeylerini serbestleyerek, dış görümümü yeniden düzenlemek için iç içe geçen deri üçgenleri planlanır ve tam kapama için sıklıkla kasıktan deri grefti alınır.

POLİDAKTİLİ NEDİR?

Parmakların duplikasyonu olarak tanımlanmaktadır, elde fazladan bir parmak mevcuttur. Yüzük parmağı en sık duplike olan parmaktır ve sindaktili bu duruma eşlik edebilir.

POLİDAKTİLİ NASIL TEDAVİ EDİLİR.

Cerrahi genellikle iki parmakta kıstırma veya ilerleyici bir deviasyon başlamadan yaklaşık 9-15. Aylarda yapılabilir. İşlevsel olarak kısıtlılığa sebep olan fazlalık parmağın rezeksiyonu planlanmalıdır, eklem stabilitesindeki bağlar tamir edilerek işlevsellik ve estetik görünüm kazandırılır.

SİMBRAKİDAKTİLİ

Parmaklar kısa ve az gelişmiştir. Parmaklarda eksiklik veya yapışıklıklar görülebilir. Sıklıkla diğer anomaliler de (sindaktili, kamptodaktili, Poland ve Apert sendromu) eşlik eder. Cerrahinin planlanması parmakların kısalık derecesine ve başparmağın var olup olmamasına bağlıdır. Parmağa kavrama ve kıstırma hareketlerini kazandırmak amacıyla uzatma planlanarak osteotomi ve kemik greftlemesi yapılabilir.

MAKRODAKTİLİ

Parmakta tüm yapıların genel bir büyüme halinde olması, parmak yapılarında orantısız bir hacim artışıdır. En çok işaret parmağı sonrasında ise orta parmak ve başparmak etkilenmektedir. Genelde ilerleyici, katılık ve orantısız büyüme ile giden bir doğumsal anomalidir. Cerrahide amaç hem parmak fonksiyonunun kazandırılması veya düzeltilmesi hem de çocuğun sosyal yaşantısını etkilemeyecek görünümde bir parmak oluşturulmasıdır. Tedavi deformiteye göre planlanarak hacim azaltılması, parmağın kısaltışması, osteotomi gibi operasayonlar yapılabilir.

YARIK EL

Merkezi el bileşenlerinde kemik ve yumuşak dokuda uzunlamasına oluşan eksiklik olarak tanımlanmaktadır. Tipik olarak orta parmağın ve metakarpın gelişiminde başarısızlık mevcuttur ve bunun sonucunda gelişen V harfi şeklinde bir şekil bozukluğu oluşur. Yarık ellerde sindaktili, polidaktili ve yatay kemikler mevcut olabilir.

Deformite ilerledikçe kötüleşeceğinden hastalar bir yaşına kadar tedavi edilmelidir. Parmaklara işlevsellik ve iyi görünüm kazandırmak amacıyla yatay kemik çıkarılması, sindaktili serbestleştirilmesi ve yarık kapatılması ameliyatları yapılabilir.

AMNİYOTİK BAND SENDROMU  (DARALTICI HALKA SENDROMU)

Amniyon zarının bütünlüğünde bozulma, amniyon bantlarının oluşması sonucunda ekstremite ve parmaklarda  daralma olarak tanımlanır. Prematüre, düşük doğum ağırlığı (2500 gr >), annede ilaç maruziyeti ve travma bu sendromun oluşumu için risk faktörlerindendir. İşaret parmağı ve orta parmak sık etkilenenlerdendir. Fonksiyonellik, görünüm ve kaba/ince kavrama için parmaklar serbestlenmelidir. Acil bir durum yoksa 3. aya kadar beklenebilir fakat uzuvda dolaşım problemi ve lenfödem görülen vakalarda acil serbestleme gerekir. Daraltıcı halka Z plasti ve W plasti gibi yöntemlerle serbestleştirilir.

BAŞPARMAK HİPOPLAZİSİ

Başparmağın mevcut olmaması veya az gelişmiş olması olarak tanımlanır. Bu duruma önkol kemik ve yumuşak doku yapılarında eksiklik de eşlik edebilir. Vakaların %50’sinde her iki el de etkilenir. Hipoplastik başparmağı olan çocuklarda kardiyovasküler, nörolojik ve hematopoetik sistem ilişkili hastalıkların görülme olasılığı vardır.

Tedavide başparmağa işlev ve ekleme denge kazandırırken, görünüm olarak da kabul edilebilir bir parmağa ulaşmaktır. Cerrahi tedavi başparmak yokluğunun  derecesine bağlıdır. Zayıf ve dengesiz ekleme sahip olan, kasların güçsüz olduğu başparmakta bu yapıların rekonstrüksiyonu yapılmalıdır, başparmak ve ikinci parmak arasındaki ağda darlık varsa serbestlenmelidir. Kaslarda ve eklemde ciddi gelişim bozukluğu, yüzen başparmak veya başparmağın tam yokluğu durumlarında polisizasyon (elin diğer parmaklarından başparmak oluşturma) operasyonu gereklidir.

KAMPTODAKTİLİ

Parmakta eklem hareket açısının azalması ve bükülme izlenir. PIF eklemde doğumsal fleksiyon kontraktürüdür. En yaygın olarak yüzük parmağı veya küçük parmaklar tutulur. Basit tip ve kompleks tip olarak ikiye ayrılır. Basit tipte sadece fleksiyon kontraktürü mevcut iken kompleks tipe klinodaktili veya sindaktili gibi deformiteler eşlik eder.

TEDAVİ NE ZAMAN VE NASIL YAPILIR?

3 yaş öncesinde eklemde germe egzersizleri ve atelleme olumlu sonuçlar verebilmektedir. Şekil bozukluğu, 30 dereceden fazla fleksiyon kontraktürü günlük ihtiyaçları ve aktiviteleri bozacak seviyede olan durumlarda; ciltte z plasti,greftleme, tenotomi  ve tenoliz (kas kirişinde serbestleme) operasyonu gerekir.