Hasta Bilgilendirme

Hipoplastik baş parmak doğumsal olarak başparmakta gelişme geriliği durumudur. Başparmak hipoplazisi; gelişme geriliği kas ve kemik eksiklikleri açısından farklı seviyelerde olabilir. Başparmak aplazisi ise başparmağın mevcut olmamasıdır. Bu duruma önkol kemik ve yumuşak doku yapılarında eksiklik de eşlik edebilir. Her 100.000 canlı doğumda bir başparmak hipoplazisi görülmektedir. Erkek ve kız çocuklarda eşit derecede görülür. Hipoplastik başparmak olan hastaların yaklaşık %60’ında her iki elde de anomali görülme olasılığı mevcuttur. Hipoplastik başparmağı olan çocuklarda kardiyovasküler, nörolojik ve hematopoetik sistem ilişkili hastalıkların görülme olasılığı vardır.

Tanı nasıl konulur ?

Hastanın tanı alması başparmak yokluğunun derecesine ve ilişkili olabilecek sendromların varlığına bağlıdır. Doğumsal başparmak yokluğuna önkol kemiğinde eksiklik ve radyal deviasyon eşlik etmesi tanı almasını hızlandırabilir. Hafif gelişme geriliği olup doktora başvurmayan hastalar çocukluk veya yetişkinlik çağında tanı alabilmektedir. Bu durum; çocuk büyüdükçe aktivitelerinin daha kompleks hale gelmesi nedeniyle hafif derecedeki gelişme geriliklerinin farkedilebilir hale gelmesiyle açıklanabilir. Hastaların başparmak hipoplazisi ile bağlantılı olabilecek Fankoni anemisi başta olmak üzere VACTERL sendromu, Holt-Oram Sendromu, CHARGE sendromu gibi hastalıklar açısından araştırılması gerekir. Hastaların fiziksel muayenesi sonrasında el, bilek ve önkol röntgeni çekilir ve kemikteki uzunluk, stabilite, eklem açıları ve içerik konusunda bilgi sahibi olunur.

Hipoplastik Başparmak (Az gelişmiş veya Gelişimemiş Başparmak) Sınıflaması

Genel olarak beş tip başparmak hipoplazisi vardır; başparmak hipoplazisi sınıflaması ilk olarak Muller tarafından tanımlanmış ve Blauth, Buck-Gramcko ve Manske tarafından geliştirilmiştir.

Tip 1: Hafif hipoplazi (az gelişme) durumudur, çoğunlukla fonksiyon kısıtlılık olmaz.

Tip 2: Tenar kasların eksikliği, başparmak ve işaret parmağı arasındaki webin (boşluğun) daralması durumlarının birlikte görülmesidir.

Tip 3: Tenar kas eksikliğine tendon (kas kirişi) yokluğuna, iskelet anomalilerinin ve kemik eksikliklerinin eşlik etmesidir.

Tip 4: Yüzen başparmak tek bir damar-sinir paketi ile bağlıdır. Tendon ve kas yapıları mevcut değildir.

Tip 5: Başparmağın tam yokluğudur.

Başparmak Gelişmemesinin Sebebi Nedir?

Embriyolojik (bebeğin anne karnındaki gelişim dönemi) dönemde, başparmak gelişimi beş ila sekizinci haftada olur. Bu süreçteki bir defekt veya eksikliğe bağlı olarak geliştiği öngörülmektedir fakat sebebi henüz tam olarak açıklanamamıştır. Genelde radyal (başparmak) tarafta eksiklik olarak bilinen radyal club hand ile veya VACTERL sekansı/Fankoni sendromu gibi hastalıkların bir parçası olarak görülür.

Tedavi ne zaman önerilir?

Hastanın genel anestezi almasına engel bir sağlık durumu mevcut değilse, 6. Aydan itibaren ameliyatlara başlanabilir. Geç kalınan operasyonlarda hastanın rekonstrüksiyon sonrasında başparmak kullanımını öğrenip adapte olması daha zor olmaktadır.

Tedavi Amaçları Nelerdir ?

• Başparmak eklemlerine denge kazandırmak
• Ekstansör / fleksör tendon mekanizmalarının dengeli bir şekilde çalışması
• Eklem hareket açıklığının sağlanması
• Başparmağın tüm parmaklara temas etme (opozisyon) hareketinin sağlanması
• Kaba ve ince kavrama hareketlerinin sağlanması
• Sağlıklı bir başparmağa benzer estetik görünüm elde etmek

Doğumsal parmak eksikliklerinde tedavi planlaması nasıl yapılmalı

Tedavisi nedir?

Tedavi başparmak yokluğunun derecesine bağlıdır. Hafif başparmak hipoplazisinde eklem instabilitesi mevcutsa eklem destekleyici bağların rekonstrükte edilmesi gerekir. Kollateral (eklem destekleyici) bağlar tendon transferi yapılarak yeniden oluşturulur ve eklemler teller ile sabitlenir.

  Eğer başparmak mevcut fakat hipoplazi daha az şiddetli ise ve fonksiyonel olarak bir kısıtlılık mevcutsa başparmak rekonstrüksiyonu yapılabilir. Başparmak rekonstrüksiyonu operasyonu ihtiyaca göre parmaktaki bağların onarılması, tendon transferi yapılması ve başparmak ve işaret parmağı arasındaki darlıkların Z plasti gibi operasyonlarla açılmasını kapsar. Böylelikle en büyük fonksiyonel deformite olan başparmağın tüm parmaklara temas edebilmesi özelliğinin eksikliği (opozisyon) hastaya geri kazandırılır.

  Başparmağın tam yokluğunda ise, polisizasyon operasyonu yapılarak işaret parmağındaki damar/sinir, büyüme plağı, kemik ve tendon yapıları transfer edilir bunun sonucunda işaret parmağı başparmak görevi görür. Böylece kavrama hareketleri ve opozisyon sağlanmış olur.

Başparmak eksikliği nedeni ile parmak nakli polisizasyon

Tedavi sonrası dikkat edilecek durumlar nelerdir?

Operasyon sonrası hastalar düzenli olarak kontrollere çağırılıp yara yeri pansumanı antibiyotikli pomatlarla yapılmaktadır. Polisizasyon (parmak nakli) operasyonunda nakil edilen kemiğin tellerle tespiti yapılmaktadadır ve hastalar atel ile takip edilmektedir.  Operasyon sonrası 4-6. Haftalar arasında hastanın röntgeni çekilip kemikteki iyileşme durumuna bakılarak K-telleri çıkarılmaktadır.

Operasyon sonrası süreç fizik tedavi ile desteklenmeli, hastaların günlük aktivitelerinde parmaklarının kullanımı teşvik edilmeli, kaba/ince kavrama ve opozisyon (başparmağın diğer parmaklara temas ettirilmesi) hareketleri üzerine çalışılmalıdır. Başparmağın fizik tedavi ile maksimum kullanımı; beyin ve sinir sisteminin yeni nakledilen parmağa adapte olmasını sağlar ve böylelikle ince hareketler yapılabilir.

Operasyon sonrasında karşılaşılabileceğimiz komplikasyonlar nelerdir ?

Polisizasyon sonrasında birinci ve ikinci parmaklar arasındaki boşlukta kontraktür/darlık olması, başparmakta malrotasyon (açı ve görünüm kusuru) veya opozisyon (başparmağın tüm parmaklara temas ettirilmesi) hareketindeki eksikler olabilir. Bu komplikasyonların tümü ikincil bir operasyonla çözülebilmektedir.

Baş parmak gelişme bozukluğu nedeni ile parmak nakli yapılan hastanın ebeveyn görüşleri-1

Baş parmak yokluğu nedeni ile parmak nakli yapılan hastanın ebeveyn görüşleri-2

Prof Dr. İsmail Bülent Özçelik – Başparmak Gelişme Bozukluğu olan hastalara ait sunum