Hasta Bilgilendirme
Makrodaktili
Makrodaktili Nedir ?
Doğumsal olarak ayakta ve elde parmakların gereğinden fazla büyümesi durumudur. Tüm el anomalileri içerisinde yaklaşık %1 olarak görülen nadir bir hastalıktır. Parmaktaki büyüme ve genişleme kas, kemik, sinir, damar ve fibroadipoz doku gibi tüm yapıları içerebilir. Neredeyse tüm makrodaktililer lipomatozis (yağ dokuda anormal artış) ile ilişkilidir. İşaret parmağı ve orta parmak en sık tutulan parmaklardır. Genelde tek taraflı görülür. Fakat etkilenen elde yaklaşık %70 oranında 1’den fazla parmak etkilenir.
Tanısı Nasıl Konur?
Doğum sonrası yapılan yenidoğan fizik muayenesinde çoğunlukla patolojik parmakta diğerlerine göre asimetrik görünüm saptanır. Parmak yağlı, kalın bir yumuşak dokuya sahiptir ve bu sebeple eklem hareket açıklığı azalmıştır. Kemik ve yumuşak doku içeriğini ve boyutunu araştırmak açısından röntgen çekilir. MR ve BT görüntülemeleri ile periferik sinirlerde yağ infiltrasyonu, vasküler malformasyonlar veya anormal kas varlığını saptanabilir. Sendrom varlığı, genetik hastalıkların ve diğer sistemik anomalilerin araştırılması için pediatri ve genetik uzmanı tarafından muayene önerilir.
Makrodaktili (Büyük Parmak) Sebebi nedir? Hangi durumlarda görülür?
Makrodaktili nadir görülen, sebebi hala tam olarak bilinmeyen bir doğumsal anomalidir. Sebebi büyümeyi ve protein üretimini sağlayan hücrelerdeki aşırı uyarılma olarak düşünülmektedir. Doğumsal ve genetik bir hastalık olduğu ve ailesel geçişin olmadığı öngörülmektedir. Genetik araştırmalar PIK3CA genindeki mutasyonun makrodaktiliye sebep olduğunu göstermektedir.
Aşırı büyüme sendromları: PIK3CA-ilişkili Aşırı Büyüme Spekturumu (PROS),
Hemihiperplazi ve Multipl Lipomatozis (HHML), konjenital lipomatöz büyüme, vasküler malformasyonlar, epidermal nevüs, skolyoz ve spinal deformite (CLOVES) sendromu, Megalensefalkapiller malformasyon(MCAP), Displastik Megalensefali(DMEG),
Proteus sendromu, PTEN hamartom tümör sendromu (PHTS), Tip II segmental Cowden sendromu, Epidermal nevus sendromu, Neurofibromatosis tip I (NF I), Parkes-Weber sendromu, Klippel-Trenaunay Sendromu, Maffucci sendromu
Makrodaktili (Büyük Parmak) Sınıflaması
Statik (Sabit) tip: Doğumda mevcuttur, diğer parmaklara doğru orantıda büyür.
İlerleyici Tip: Doğumda farkedilecek seviyede değildir, yaş ilerledikçe parmaktaki hacim artışı agresif ilerlemektedir.
Flatt Sınıflaması
Tip I Lipofibromatoz
Tip II Nörofibromatozis
Tip III Poliostatik
Tip IV Hemihipertrofi
Makrodaktili (Büyük Parmak) ne zaman tedavi edilir?
Hastaların semptomları doğumdan itibaren veya yaşamın ilerleyen evrelerinde ortaya çıkabilir. Doğumsal olan vakalarda 1 yaş civarına kadar beklenir.
Makrodaktili (Büyük Parmak) hastalarında tedavi amaçları nelerdir?
- Asimetrik büyüme olan parmağı estetik açıdan diğer parmaklara benzer görünüme getirmek
- Deviasyon veya hareket kısıtlılığını düzeltmek
- Sinir sıkışması olan hastalarda dekompresyon
Makrodaktili (Büyük Parmak) Cerrahi Tedavisi Nasıl Yapılır ?
Tedavi hastadaki doku büyümesinin derecesine, içeriğine ve lokasyonuna bağlıdır. Statik (Sabit) tip için artrodez, progresif tip için amputasyon düşünülebilmektedir. Parmakta volar yüzde ve pulpada yağlı dokuda aşırı artış mevcutsa eliptik insizyonlarla fazla dokular çıkarılabilir. Osseöz (kemikte) fazla büyüme durumunun ağrı ve fonksiyon kısıtlılığına neden olan hastalarda kemikte kısaltma, eklem dondurma veya ihtiyaç durumunda ray amputasyon ameliyatları ile kozmetik ve fonksiyonellik açısından memnun edici sonuçlar elde edilebilir. Tırnak deformiteleri için damarlı tırnak greftleri kullanılabilir. Tatmin edici sonuçlara ulaşabilmek için bazı vakalarda birden fazla aşamalı operasyonlar gerekebilmektedir. Sinir ve damar basılarında dekompresyon ameliyatları gerekebilir. Örneğin median sinir kompresyonu Karpal Tünel serbestleme cerrahisi ile tedavi edilebilir.
Erken tedavi edilmezse; çalışmalarda parmaklarda ankiloz (eklem oynaklığında azalma) gibi kemik değişiklikleri, yeni patolojik kemik oluşumları, dokularda farklı seviyelerde dejenerasyon gelişerek fonksiyonel bozukluklara sebep olduğu gösterilmiştir.
Operasyon sonrasında hareket açıklığını sağlamak ve fonksiyonelliği optimize etmek için fizik tedavi önerilir.
Cerrahi Dışı Tedavi Seçenekleri Nelerdir? (Konservatif)
Uzuvların düzenli olarak çap ve boy ölçüleri alınmalıdır ve muayene edilmelidir. Sinir sıkışması bulgusu olan hastaların EMG ile tanı ve takibi yapılabilir.
Ayakta Makrodaktili Görülür mü? (Büyük Parmak)
Ayakta makrodaktili görülme sıklığı, elde görülme sıklığından daha düşüktür ve çoğunlukla sinir dokuları etkilenmemiştir. İkinci ve üçüncü parmaklarda daha sık görülmekle birlikte, hastaların yaklaşık %50’sinde metatarsal kemiklerde de görülür. Ayakta makrodaktili tedavisinin amacı; hastaya kozmetik olarak kabul edilebilir bir görünüm kazandırmak, ayakkabı giyerken sorun yaşamamasını sağlamak ve ağrı varsa bu durumu ortadan kaldırmaktır. Fazla büyüyen yumuşak dokunun alınması, gerekirse kemikte de düzeltmeler yapılması planlanır. Tedavi edilmemiş geç dönemde ameliyat planlanan vakalarda, osteoartrit (kemik iltihaplanması) ve sinir/damar yapılarındaki baskının da tedavi edilmesi gerekir.